Cercetari Header image
  1. Acasă
  2. Node
  3. Cumpătă Veronica - susţinerea tezei de doctor în științe medicale
  4. Cumpătă Veronica - susţinerea tezei de doctor în științe medicale

Cumpătă Veronica - susţinerea tezei de doctor în științe medicale

Data
Tema tezei
„Interrelația dintre fenotipul clinic și genotip la pacienții cu boala Wilson”
Conducător științific
Țurcanu Adela, doctor habilitat în științe medicale, conferențiar universitar

 

Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu” din Republica Moldova, sala de conferințe 205 (bd. Ștefan cel Mare și Sfânt 165, or. Chișinău).

 

Ședința comisiei de susținere publică a tezei de doctor în științe medicale cu tema „Interrelația dintre fenotipul clinic și genotip la pacienții cu boala Wilson”

 

A absolventei doctoratului: Cumpătă Veronica

Program de doctorat: 321.01 Boli interne (Gastroenterologie și Hepatologie)

 

Conducător științific: Țurcanu Adela, doctor habilitat în științe medicale, conferențiar universitar,  Disciplina de gastroenterologie, Departamentul Medicină Internă, USMF „Nicolae Testemițanu”;                                                                                

Conducător prin cotutelă: Sacară Victoria, doctor habilitat în științe biologice, conferențiar cercetător, Laboratorul de Genetică Moleculară Umană, IMSP Institutul Mamei și a Copilului.  

 

Membrii ai comisiei de îndrumare:

Lisnic Vitalie, doctor habilitat în științe medicale, profesor universitar, Catedra de neurologie nr. 1, USMF „Nicolae Testemițanu”; 

Raba Tatiana, doctor habilitat în științe medicale, conferențiar universitar, Departamentul Pediatrie, USMF „Nicolae Testemițanu”;

Cobîltean Lucia, doctor în științe medicale, conferențiar universitar, Departamentul Medicină Internă, Disciplina de gastroenterologie, USMF „Nicolae Testemițanu”.                                                                                  

                           

Membrii Comisiei de doctorat:

Președinte: Lupașco Iulianna, doctor habilitat în științe medicale, conferențiar cercetător, cercetător ştiinţific principal, Laboratorul de gastroenterologie, Institutul Național de Cercetare în Medicină și Sănătate, USMF „Nicolae Testemițanu”.                                                              

Membri:

Țurcanu Adela, doctor habilitat în științe medicale, conferențiar universitar, Disciplina de gastroenterologie, Departamentul Medicină Internă, USMF „Nicolae Testemițanu” – conducător științific.       

                                                      

Referenți oficiali:

Raba Tatiana, doctor habilitat în științe medicale, conferențiar universitar, Departamentul Pediatrie, USMF „Nicolae Testemițanu” - membru al comisiei de îndrumare;

Rotaru Lilia, doctor în științe medicale, conferențiar cercetător, cercetător ştiinţific superior, Laboratorul Neurologie Funcțională, IMSP Institutul de Neurologie şi Neurochirurgie „Diomid Gherman”; 

Egorov Vladimir, doctor în științe medicale, cercetător științific, Laboratorul profilaxie a patologiilor ereditare și genetică umană, IMSP Institutul Mamei și Copilului.

 

Teza și rezumatele pot fi consultate la adresa electronică:

Teza: https://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/30534

Rezumatul rom.:.https://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/30533

Rezumatul eng.: https://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/30532

 

Principalele publicaţii ştiinţifice la tema tezei:

  1. Cumpătă V. Rolul proteinei ATP7B în homeostazia cuprului și în dezvoltarea bolii Wilson: revista literaturii [The role of ATP7B protein in copper homeostasis and in the development of Wilson's disease: a literature review]. In: Arta Medica. 2022; 82(1): 16-22. e-ISSN 1810-1879.
  2. Cumpata V. Phenotypic polymorphism in Wilson’s disease – between genetics and epigenetics. In: Mold Med J. 2022; 65(1): 61-67. ISSN 2537-6381.
  3. Cumpata V., Turcanu A., Tcaciuc E. Phenotypic and genotypic diagnosis of Wilson's disease: a clinical case. In: Sănătate Publică, Economie și Management în Medicină. 21 Nov 2022; 246-252. e-ISSN 2587-3873.
  4. Turcanu, A. and Cumpata, V. The spectrum of liver presentation in Wilson’s disease: a literature review. In: One Health & Risk Management. 2023; 4 (1): 27-34. e-ISSN 2587-3466.
  5. Cumpata V., Sacara V. and Turcanu A. Genotypic aspects in Wilson’s disease patients with liver damage from the Republic of Moldova. În: The 42nd National Congress of Gastroenterology, Hepatology, and Digestive Endoscopy: abstract book. Iași, Romania; June 2023; Journal of Gastrointestinal and Liver Diseases, 32 (2), p.32. ISSN 2457-3876.
  6. Cumpata V., Turcanu A., Mazur-Nicorici Lucia. Genetic features of patients with Wilson’s disease in Republic of Moldova: a pilot study. În: The 33rd Annual Meeting the Asian Pacific Association for the Study of the Liver: abstract book. Kyoto, Japonia; 27-31 March 2024. Hepatol Int. 8 (1), p.52. DOI:10.1007/s12072-024-10670-w. ISSN: 1936-0541.
  7. Cumpata V., Turcanu A., Sacara V. Pseudo-dominant inheritance in Wilson’s disease: a case report. In: The 33rd Annual Meeting the Asian Pacific Association for the Study of the Liver: abstract book. Kyoto, Japonia; 27-31 March 2024. Hepatol Int. 8 (1), p.666. DOI:10.1007/s12072-024-10670-w. ISSN: 1936-0541.
  8. Cumpata V., Turcanu A. and Sacara V. The p.H1069Q and Non- p.H1069Q profile in patients with Wilson's disease from the Republic of Moldova. În: The 43rd National Congress of Gastroenterology, Hepatology, and Digestive Endoscopy: abstract book. Cluj-Napoca, Romania; June 2024; Journal of Gastrointestinal and Liver Diseases, 33 (2), p.20. e-ISSN: 1842-1121
  9. Cumpata V., Turcanu A. and Sacara V.  Missense mutation predominates in moldavian patients with Wilson’s disease. În: EASL Congress 2025: abstract book. Amsterdam, Țările de Jos; 07-10 May 2025; Journal of Hepatology, 82 (S1), p.S721. e-ISSN: 1600-0641
  10. Cumpata V., Sacara V. and Turcanu A.  Detection of rare mutations of Wilson’s disease during family screening. În: EASL Congress 2025: abstract book. Amsterdam, Țările de Jos; 07-10 May 2025; Journal of Hepatology, 82 (S1), p.S750. e -ISSN: 1600-0641

 

Rezumatul tezei:

Scopul cercetării științifice constă în studierea și stabilirea corelației între fenotipul clinic și genotipul pacientului cu boala Wilson pentru a elabora un algoritm de diagnostic și de screening familial al pacienților cu boala Wilson.

Obiective generale de cercetare:

  1. Identificarea aspectelor demografice la pacienții cu boala Wilson din Republica Moldova;
  2. Definirea fenotipurilor clinice determinate la pacienții cu boala Wilson;
  3. Caracterizarea spectrului mutațiilor genetice la pacienții cu boala Wilson;
  4. Evaluarea interrelațiilor clinico-genetice la pacienții cu boala Wilson;
  5. Studierea impactului screening-ului familial la pacienții cu boala Wilson;
  6. Elaborarea unui algoritm de diagnostic și de screening familiar al pacienților cu boala Wilson.

Noutatea și originalitatea științifică a studiului. Pentru prima dată în Republica Moldova a fost efectuată un studiu complex care analizează nu doar profilul clinic al pacientului cu boala Wilson, dar și interrelația dintre genotip și fenotip la acești pacienți, ceea ce aduce o contribuție importantă în domeniul geneticii medicale și a hepatologiei. De asemenea, în premieră, a fost propus un algoritm de evaluare clinică multidisciplinară a pacientului suspect cu boala Wilson, precum și un algoritm de evaluare a membrilor de familie ai pacienților ce suferă de această tulburare. Acestea au ca scop de a facilita managementul persoanei suspecte și pașii necesari pentru a definitiva diagnosticul, precum și tactica ulterioară de conduită în funcție de scorul obținut.

Semnificația teoretică și valoarea aplicativă a lucrării. Realizarea studiului observațional retrospectiv și prospectiv a contribuit la completarea unor lacune în evidența științifică actuală din domeniu, remarcate în meta-analize și referate sistematice internaționale. Rezultatele obținute au o aplicabilitatea directă în practica medicală și genetica clinică cu scop de a îmbunătăți diagnosticul, tratamentul și managementul bolii Wilson. Algoritmul propus pentru diagnostic și screening poate fi utilizat în centrele de genetică și gastroenterologie, iar recomandările practice oferite contribuie la optimizarea managementului pacienților.

Structura tеzеi. Lucrarea este expusă pe 141 de pagini de text și cuprinde: lista abrevierilor, tabelelor și a figurilor, introducere, 5 capitole, concluzii generale, recomandări practice, lista referințelor bibliografice cu 176 surse, anexe, declarația privind asumarea răspunderii, lista publicațiilor/participărilor la forumuri științifice și CV-ul autorului. Lucrarea conține 7 tabele, 13 figuri și 30 anexe. Rezultatele obținute sunt publicate în 20 lucrări științifice.

Cuvinte-cheie: boala Wilson, gena ATP7B, mutație patogenă, corelație genotip-fenotip, parametrii cuprului, screening familial, testare genetică.